O “teste do pezinho ampliado” é uma inovação no diagnóstico precoce de doenças genéticas e imunológicas, que agora permite a detecção de mais de 50 condições, incluindo várias imunodeficiências raras, como a imunodeficiência grave combinada (SCID). Desenvolvido pela startup paulista Immunogenic, com apoio do PIPE-FAPESP, o teste se destaca por ser mais barato e sensível, já que é calibrado especificamente para o DNA brasileiro, diferentemente dos testes importados. Além disso, ele é compatível com qualquer equipamento de biologia molecular, aumentando a acessibilidade.
A detecção precoce de doenças como a SCID é crucial, pois permite o tratamento imediato, como transplantes de células-tronco, o que pode salvar a vida do bebê. O teste, que já é utilizado pela APAE de São Paulo, foi responsável por identificar casos raros, incluindo o primeiro caso de leucemia congênita do mundo.
Atualmente, a triagem ampliada já é realizada no município de São Paulo, mas fora da capital, a disponibilidade ainda é limitada, especialmente em relação aos planos de saúde. A equipe da Immunogenic está em processo de registro na ANVISA e busca expandir a distribuição do teste para outros países. A inclusão da triagem ampliada no rol de procedimentos da ANS poderia garantir a cobertura obrigatória para mais brasileiros, melhorando o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado.
